Le gène d’Emma
Des scientifiques découvrent une maladie rare causée par l'absence d'un frein génétique. Emma Broadbent est née il y a neuf ans à Dallas, au Texas, avec des traits faciaux distinctifs. Dès sa naissance, elle a souffert de faiblesse musculaire et de problèmes respiratoires, passant ses premières semaines dans une unité de soins intensifs néonatals. Ses médecins, incapables d'identifier son état, ont demandé un séquençage de l'exome : un test de diagnostic génétique qui est devenu de plus en plus courant ces dernières années, y compris en Israël. Ce test se concentre sur le 1 % de notre ADN qui code les...